Türkiye’de 24 bin Primer İmmün Yetmezliği hastasının olduğu tahmin ediliyor

Prof. Dr. Gülsan Sucak ve Prof. Dr. Ayhan Sucak çiftinin tek çocukları olan Can, 27 yaşında genetik bir hastalık olan “Primer İmmün Yetmezlik (PİY)” nedeniyle üç yıl önce yaşamını yitirdi. Doktor çift, önce “Can Sucak Candan Bi’Şeyler Vakfı”nı ardından başka “Canlar yanmasın, çocuklar erken teşhis alabilsin” diye Can’ın yıllarca tedavi gördüğü hastanede genetik tanı laboratuvarı açılmasını sağladı. Prof. Gülsan Sucak, şimdi tek dileğinin genellikle yurtdışında yapılabildiği için pek çok ailenin ulaşamadığı ileri genetik ve fonksiyonel testlerin ülkemizde ve SGK kapsamında yapılmasını sağlamak olduğunu söyledi.

Can Sucak ve Gülsan Sucak

10 KAT FAZLA GÖRÜLÜYOR

Prof. Dr. Gülsan Sucak ile hastalık hakkında merak edilenleri ve vakıf çalışmalarını konuştuk.

– Can Sucak Candan Bi’Şeyler Vakfı’nın kuruluş hikâyesini anlatır mısınız?

Oğlumuz hasta yatağında Candan Bi’Şeyler isminde bir blog yazmaya başlamıştı. Can, pek zor olan yaşamını mutlu ve dolu geçirmek, engellere takılıp kalmamak konusunda özel bir çaba sarf etmiş ve bunda da çok başarılı olmuştu. Biz işte onun bize öğrettiği şekilde yaşamımızı sürdürmek, katlanılmaz acımızı ona yakışacak bir şekilde dönüştürmek ve pek tabii ki onun adını da yaşatmak istedik. Bu vakıf bizim hem ağıtımız, hem anıtımız oldu.

– Vakıf olarak ne gibi çalışmalar yapıyorsunuz?

Amacımız PİY konusunda farkındalık yaratmak. Gizli, bir bakıma öksüz kalmış hastalıkla ilgili bilinmezlerin ortaya çıkarılıp sorunların çözümlenmesi yolunda çaba sarf ediyoruz, edeceğiz. PİY ülkemizde Batı toplumlarından çok daha sık görülüyor. Yaklaşık 10 kat daha fazla görülüyor. Olguların yüzde 70-90’ı tanı alamıyor. Şöyle ifade edersek daha iyi anlaşılabilir: Nadir hastalık olarak tanımlanan ama aslında nadir olmayan, tanı almadığı, hastalık bilinmediği için yok sanılan, yok farz edilen bir hastalıkla karşı karşıyayız. Görünmez olmak-yok sayılmak- insanlar için bir psikolojik şiddet türü. Hastaların tanısı geciktikçe organlarında hasar meydana geliyor ve etkili tedavi şansını büyük oranda kaçırabiliyorlar.

EVLİLİK ÖNCESİ TESTLER

– Bu çalışmalar arasında öncelik verdiğiniz konular nelerdir?

En önemlisi daha çok, daha çok hastaya, daha erken yaşta ve mümkünse doğar doğmaz tanı konulması. Bir aşama sonra daha doğmadan tanı koymak. Yenidoğan taraması ve evlilik öncesi tarama testleri arasına Primer İmmun Yetmezliğini de koymak. Zamanında tanı konulması hasta çocukların ailelerinin genetik danışma ve üreme teknolojileri sayesinde yeni hasta bireylerin (kardeş) dünyaya gelmesini önlemek. Hastalığın hekimler arasında dahi bilinmemesi önemli ve evrensel bir sorun.

– Vakıf olarak hastalığın tedavi edilmesi için ne tür girişimleriniz oldu?

Can Sucak Candan Bi’Şeyler Vakfı’nı hastalık hakkındaki hem hekim hem de hasta yakını olarak kazandığımız deneyimleri aktarmak için kurduk. Bu kapsamda Hacettepe Üniversitesi ile imzalanan bir protokol çerçevesinde Hacettepe Üniversitesi Beytepe Kampusunda bize tahsis edilen alanda Can Sucak Translayonel İmmunoloji Labortauvarı’nı hayata geçirdik. İlk 100 olguda tüm genom dizileme testinin gerçekleştirilmesiyle 44 olguya genetik tanısını koyabildik. Özetle geniş olanaklara sahip laboratuvarımızı daha çok hastaya moleküler, fonksiyonel tanı koymak ve alanda bilimsel çalışmalara zemin oluşturabilecek şekilde sürdürülebilir kılmak istiyoruz.

BU BELİRTİLERE DİKKAT!

– Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağandışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlar.

– Tekrarlayan zatürree, sinüzit ve kulak enfeksiyonları.

– Vücutta iyileşmeyen yaralar.

– Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu.

– Lenf bezi veya dalak büyümesi.

– Tekrarlayan ateş.

– Dişlerin erken kaybı, tekrarlayan dişeti iltihabı.

– Deri ve genital bölgede yerleşik çok sayıda yaygın siğil varlığı

– Ailede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü.